A Síndrome de Down ou Trissomia 21, é uma condição causada por uma anomalia cromossomática, que afeta o desenvolvimento físico e intelectual. Neste artigo respondemos às principais dúvidas sobre a Síndrome de Down.
1. O que é a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é causada por uma anomalia nos cromossomas, ou seja, todas as pessoas com esta condição, têm uma cópia extra do cromossoma 21. Como possuem 47 cromossomas, em vez dos habituais 46, os portadores de trissomia 21, apresentam alterações ao nível do desenvolvimento físico e intelectual. Normalmente, apresentam problemas cardíacos, intestinais, de visão, infeções no ouvido, atraso no desenvolvimento geral e em específico na fala.
2. Quais são as principais características da Síndrome de Down?
Existem algumas características comuns a crianças e adultos com Síndrome de Down, sendo raro encontrar todos os sintomas numa só pessoa. Mencionamos as características mais relevantes de Síndrome de Down:
- Baixa altura em relação à idade;
- Linha de implantação das orelhas mais baixas;
- Boca sempre entreaberta e aparecendo a língua;
- Apenas 1 linha na palma das mãos;
- Atraso no desenvolvimento físico e motor;
- Pescoço curto;
- Atraso na aprendizagem e na fala;
- Alterações cardíacas que necessitam de cirurgia;
- Alterações na visão, como estrabismo e formação precoce de catarata;
- Pode haver uma diminuição da audição;
- Apenas 1 articulação no dedo do pé, ao invés de duas;
- Pés largos e dedos curtos.
3. O que é a Síndrome de Down Mosaico?
A Síndrome de Down Mosaico é uma forma menos comum da Trissomia 21, caracterizada pela presença de células com material genético adicional do cromossoma 21 (trissomia do cromossoma 21) em apenas algumas partes do corpo do indivíduo, em vez de estar presente em todas as células do corpo.
Nesta condição, algumas células contêm o número normal de cromossomas 21 (46 no total), enquanto outras células possuem uma cópia extra do cromossoma 21 (47 no total), o que resulta numa mistura de células com material genético normal e células com trissomia do cromossoma 21.
Os sintomas e características da Síndrome de Down Mosaico podem variar amplamente de uma pessoa para outra, dependendo da proporção de células com trissomia do cromossoma 21 e da localização dessas células no corpo. Alguns indivíduos com Síndrome de Down Mosaico podem apresentar sintomas mais leves ou menos pronunciados do que aqueles com Trissomia 21 típica.
O tratamento e o acompanhamento médico para pessoas com Síndrome de Down Mosaico são semelhantes aos da Trissomia 21 típica, focados no suporte às necessidades individuais de saúde, desenvolvimento e bem-estar.
4. Porque se nasce com Síndrome de Down?
Como a Síndrome de Down é uma anomalia genética, não existe nada que a mãe ou que o pai possam fazer para evitar que o filho nasça com esta condição. Certos fatores estão relacionados e aumentam as hipóteses do bebé nascer com Trissomia 21, nomeadamente, a mãe ter mais de 35 anos e/ou o pai ter mais 65 anos de idade no momento da conceção do bebé, mas isso também não é uma regra, porque existem exceções. Tanto o pai como a mãe podem ser portadores do cromossoma extra. No entanto, 70 a 80% dos casos tem origem na progenitora.
5. Como detetar a Síndrome de Down?
Antes do nascimento, a Síndrome de Down pode ser detetada com base no ultrassom ou através de testes ao sangue da mãe e confirmada usando amostras de vilosidades coriónicas e/ou amniocentese.
Após o nascimento, a Síndrome de Down pode ser diagnosticada através da observação dos traços físicos típicos da condição, como olhos amendoados, uma prega palmar única, baixa estatura e características faciais distintas. Análises ao sangue e testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico definitivo.
6. Como é o comportamento da criança com Síndrome de Down?
Normalmente, a criança com Síndrome de Down é calma e tranquila, apresentando uma personalidade dócil. Entretanto, se for criada num ambiente confuso, com falta de amor e carinho, pode tornar-se agressiva, porque o ambiente tem influência direta sobre o comportamento humano, e isso não é diferente na Trissomia 21.
O portador dessa síndrome tem mais dificuldade em aprender algo. Estima-se que uma criança sem Síndrome de Down precisa de 7 tentativas para aprender algo novo, e no caso da Trissomia 21 é necessário, em média, 10 tentativas.
7. Como é a adolescência na Síndrome de Down?
Durante a adolescência, os jovens com Síndrome de Down passam por mudanças físicas, emocionais e sociais semelhantes aos seus pares típicos (maturidade dos órgãos reprodutores, surgimento de pelos nos genitais, desenvolvimento de mamas e alargamento de quadris nas meninas e as alterações de humor típicas). É essencial fornecer educação sexual apropriada, apoio emocional e oportunidades para desenvolverem competências sociais, resiliência e autoconfiança. Além disso, é importante planear a transição para a vida adulta, incluindo o desenvolvimento de competências de vida independente, educação vocacional e preparação para o emprego.
Os adolescentes com Síndrome de Down devem receber acompanhamento regular da saúde, incluindo exames médicos e odontológicos, cuidados com a saúde mental e promoção de hábitos saudáveis de vida. O apoio da família, amigos, profissionais de saúde e membros da comunidade desempenha um papel fundamental no bem-estar e no sucesso durante a adolescência. Criar um ambiente de apoio e inclusão, onde esses adolescentes se sintam valorizados e capacitados a alcançar os seus objetivos, é essencial.
8. Como é a escola para uma criança com Síndrome de Down?
A experiência de uma criança/adolescente com Síndrome de Down na escola pode variar amplamente dependendo das suas necessidades individuais, do ambiente escolar e do apoio disponível. Em muitos casos, frequentam escolas inclusivas, onde recebem apoio adicional que vai de encontro às suas necessidades educacionais e de desenvolvimento. O apoio pode incluir a presença de professores ou assistentes de educação especial, adaptações curriculares, estratégias de ensino diferenciadas e programas de intervenção precoce.
Para garantir o sucesso académico e social, é essencial que a escola proporcione um ambiente inclusivo e acolhedor, onde a criança com Síndrome de Down se sinta valorizada, respeitada e incluída. Isso pode envolver atividades de socialização com os colegas, oportunidades de participação em atividades extracurriculares e adaptações ao ambiente físico para garantir acessibilidade.
O envolvimento da família é fundamental para apoiar o progresso educacional e o bem-estar emocional da criança com Síndrome de Down na escola. Comunicação aberta entre a escola e a família e colaboração na implementação de estratégias de apoio são aspetos essenciais para uma experiência escolar positiva e enriquecedora.
9. Quem tem Síndrome de Down pode ter filhos?
As meninas com Síndrome de Down, que apresentam ovulação normal, podem engravidar normalmente, por isso, é importante o uso de contracetivos para evitar a gravidez indesejada e o uso de preservativo para evitar doenças sexualmente transmissíveis. Mesmo que a mãe ou o pai tenham Síndrome de Down, isso não quer dizer que o bebé vai nascer com Trissomia 21, pois, é possível que não seja portador dessa alteração genética.
Os homens com Síndrome de Down normalmente são considerados inférteis, porque os seus espermatozoides podem ser mais lentos e estar em menor quantidade que o ideal, mas somente um espermograma poderá confirmar este fato.
10. Quantos anos vive quem tem Síndrome de Down?
A expectativa de vida na Síndrome de Down é de cerca de 60-65 anos de idade. Complicações cardíacas são as causas mais comuns de diminuição de tempo de vida, mas nos últimos anos tem-se aumentado essa expectativa.
11. Síndrome de Down está relacionada com Autismo?
Embora a Síndrome de Down e o autismo sejam condições diferentes, algumas pessoas com Trissomia 21 também podem apresentar traços autistas, como dificuldades na interação social, comunicação verbal limitada e padrões repetitivos de comportamento. Isso pode resultar num diagnóstico adicional de Transtorno do Espectro Autista (TEA) em algumas pessoas com Síndrome de Down.
É importante entender que cada criança é única, e a manifestação e a gravidade dos sintomas podem variar amplamente. O tratamento e o suporte para portadores de Síndrome de Down e/ou autismo são adaptados às necessidades específicas de cada um, visando melhorar a sua qualidade de vida e maximizar o seu potencial de desenvolvimento.
Saiba mais sobre o que é a Síndrome de Down e como fazer o diagnóstico correto!
