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Diagnóstico de Síndrome de Down

Marcelle da Costa
Escrito por Marcelle da Costa

O diagnóstico da Síndrome de Down (SD) pode ser feito no 1º trimestre de gestação ou após o nascimento, levando em consideração as características que o bebê apresenta.


Diagnóstico na Gravidez

O diagnóstico da Síndrome de Down durante a gravidez é feito através do exame chamado Translucência Nucal, que deve ser realizado durante a gravidez, entre a 10ª e 14ª semanas de gestação. Esse exame consiste na medida da quantidade de líquido na região da nuca do bebê, através da ultrassonografia.

Toda grávida precisa fazer esse exame, que faz parte do pré-natal. O resultado do exame -3mm no 1º trimestre de gestação e idade da mãe acima de 35 anos apontam para a Síndrome de Down, e neste caso o obstetra irá solicitar novos exames para confirmar o diagnóstico.

Os exames de sangue PAPP-A, α-fetoproteína, hCG total, fração livre de beta-hCG e inibina-A irão confirmar o risco do bebê ter a trissomia do cromossomo 21. Outras alterações que geralmente também estão presentes na SD são a hipoplasia nasal, atresia duodenal, encurtamento femural, cardiopatias, especialmente alterações no septo atrioventricular, dentre outras.

Diagnóstico após o nascimento

Quando os exames não são realizados durante a gestação, o diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito através da observação de suas características ao nascer:

  • Prega cutânea no canto interno do olho;
  • União das sobrancelhas;
  • Nariz chato;
  • Face aplanada;
  • Língua grande e protuberante;
  • Orelhas pequenas e de implantação baixa;
  • Cabelo fino;
  • 5º dedo da mão curvo e dedos curtos;
  • Afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé e pé plano;
  • Prega palmar única transversa na palma das mãos;
  • Hipotonia, o bebê fica sempre muito ‘molinho’;
  • Frouxidão ligamentar;
  • Excesso de tecido adiposo na região da nuca;
  • Diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.

É importante lembrar que não é necessário que todas essas características estejam presentes para o diagnóstico da SD, e que somente 1 sinal também não pode indicar a síndrome, porque cerca de 5% da população em geral, possui alguns destes sinais, de forma isolada.

Outras alterações que também reforçam o diagnóstico da SD são cardiopatias congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas, e existe ainda algma correlação com a doença celíaca.

Como lidar com a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down

Certamente é um choque para os pais saberem que o bebê possui SD, no entanto, os pais devem ficar calmos e buscar esclarecer todas as suas dúvidas com o médico. Normalmente são realizados vários exames durante a gravidez para fechar realmente o diagnóstico da Síndrome de Down e para avaliar as suas implicações, principalmente cardíacas.

As consultas médicas devem ser realizadas com mais regularidade que o habitual, logo depois do nascimento o bebê vai passar por uma série de exames para saber se possui alguma alteração cardíaca que necessite de cirurgia.

O bebê com SD precisa de atenção à sua alimentação, porque tem alguma dificuldade para conseguir mamar no peito e vai necessitar de sessões de fisioterapia e fonoaudiologia desde cedo até por volta dos 12 anos de idade.

Assim, os pais devem estar conscientes de que este é um bebê especial, que precisa de atenção e dedicação, sendo necessário levar à consultas médicas regularmente, no mínimo 1 vez por mês e sessões terapêuticas que se repetem todas as semanas, por longos períodos.

No entanto, é muito gratificante ver as vitórias alcançadas pela criança com Síndrome de Down, porque ela é capaz de se desenvolver como outra criança qualquer, precisando somente de mais estímulo e atenção.

Sobre o Autor

Marcelle da Costa

Marcelle da Costa

Fisioterapeuta credenciada, com formação em Psicomotricidade e Desenvolvimento Infantil.
Empreendedora social, prática e sempre pronta a ajudar!