Saúde Infantil

Síndrome de Aarskog-Scott: tudo sobre esta doença rara!

Cláudia Pereira
Escrito por Cláudia Pereira

Conheça um pouco mais sobre esta doença rara que afeta mais os meninos. Saiba identificar as principais causas e sintomas, como diagnosticar e qual o tratamento a utilizar para melhorar a qualidade de vida das crianças com esta síndrome.


O que é a Síndrome de Aarskog

Também chamada de síndrome faciodigitogenital ou displasia faciogenital, é uma doença genética rara, recessiva, relacionada com o cromossoma X. As principais características desta síndrome são baixa estatura, anomalias faciais, esqueléticas e genitais. A face e os dedos das mãos e dos pés são as áreas mais frequentemente afetadas.

Crianças com esta síndrome também poderão apresentar problemas físicos como escoliose, espinha bífida ou problemas comportamentais como déficit de atenção e hiperatividade. Em alguns casos, a criança apresenta deficiência mental leve. Baixa auto-estima e dificuldades sociais são perturbações que podem surgir, especialmente devido à interação com outras crianças.

Causas da Síndrome de Aarskog

Mutações no gene FGD1 são a única causa genética conhecida da síndrome de Aarskog-Scott. Este gene fornece informações para produção de uma proteína responsável por vários aspectos do desenvolvimento antes e depois do nascimento.

Como as mulheres possuem dois cromossomas X, quando um é afetado por esta mutação, são portadoras da doença de Aarskog. Já o sexo masculino apenas possui um cromossoma X, por isso, se este for afetado, a síndrome vai desenvolver-se. Daí a prevalência da doença nos meninos.

Sintomas da Síndrome de Aarskog

Estes são os principais sintomas desta doença rara:

  • Baixa estatura (evidente a partir de um ano de idade);
  • Face arredondada e parte média da face pouco desenvolvida;
  • Linha capilar com forma de bico na testa;
  • Olhos muito separados, com as pálpebras caídas;
  • Nariz pequeno com narinas projectadas para a frente;
  • Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
  • Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada;
  • Mãos e pés pequenos, largos e chatos;
  • Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por uma fina membrana;
  • Prega simiesca na palma da mão;
  • Esterno ligeiramente côncavo;
  • Umbigo protuberante;
  • Hérnias inguinais;
  • Escroto com aparência de vazio e testículos retidos;
  • Atraso na erupção dos dentes;
  • Alterações articulatórias;
  • Atraso da maturação sexual;
  • Atraso moderado na linguagem;
  • Estrabismo e astigmatismo;
  • Deficiência mental leve (entre 10% a 30% dos casos).

Diagnóstico da síndrome de Aarskog

A maioria dos sinais da síndrome de Aarskog são visíveis nos primeiros dias de vida. Os bebés com esta síndrome têm anomalias no rosto, no esqueleto e nas zonas genitais. Assim, o diagnóstico é feito observando essas deformidades no corpo da criança.

Conhecer a história médica familiar também é relevante no diagnóstico desta doença, pois permite realizar um teste genético para identificar a mutação no gene do FGD1 da criança.

Tratamento da Síndrome de Aarskog

A síndrome de Aarskog não tem cura, mas os tratamentos ajudam a melhorar a qualidade de vida da criança. Estes devem ser realizados por uma equipa de especialistas de várias áreas:

  • Medicação para aliviar possíveis dores;
  • Avaliação e tratamentos oculares;
  • Tratamentos dentários;
  • Cirurgias para corrigir algumas anormalidades faciais e corporais.

Bibliografia

  • NORD – National Organization for rare Disorders
  • Gorski JL. Aarskog Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins;2003:142:
  • Castro, N.H.C. & Santos, R.C.S. – Síndrome de Aarskog e Distúrbios Comportamentais

Sobre o Autor

Cláudia Pereira

Cláudia Pereira

Educadora Social, formadora certificada, especialista em educação, dificuldades de aprendizagem e necessidades educativas especiais.
Empreendedora digital, criativa e apaixonada por implementar novas ideias!