A acondroplasia apresenta características e sintomas típicos, que podem ser facilmente identificados. É possível realizar um diagnóstico na gravidez, e, embora não exista uma cura definitiva, é possível proceder ao tratamento das problemáticas associada à acondroplasia. Explicamos tudo ao pormenor.
O que é a Acondroplasia?
Acondroplasia é o tipo de nanismo mais comum que afecta o crescimento dos ossos longos do esqueleto. A palavra acondroplasia tem origem na língua grega: a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”.
Este transtorno de crescimento é o resultado de mutações no gene FGFR3, responsável pela forma como a cartilagem e os ossos crescem. Mutações neste gene afetam o processo de crescimento normal, fazendo com que diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual. Basicamente, uma criança com acondroplasia apresenta uma baixa estatura, cabeça grande, braços e pernas curtos, mãos pequenas e um tronco de tamanho normal. A testa é proeminente e o nariz é achatado entre os olhos.
Este transtorno apenas afeta o desenvolvimento físico, não interferindo nem com a capacidade cognitiva nem de aprendizagem. Normalmente, a criança com acondroplasia apresenta algumas dificuldades nas tarefas quotidianas apenas por questões de mobilidade ou devido a complicações associadas (como deformidades ósseas ou infeções no canal auditivo).
Cada criança em 25 mil nascimentos pode ter este tipo de nanismo, independentemente do sexo ou raça. Pais sem acondroplasia podem ter filhos com este tipo de nanismo. Se um dos pais tem este transtorno o filho tem 50% de probabilidade de sofrer do mesmo. Se forem ambos os pais a percentagem sobe para os 75%.
A acondroplasia apenas afeta o desenvolvimento físico, não interferindo nem com a capacidade cognitiva, nem com a aprendizagem.
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Quais os Sintomas da Acondroplasia?
Algumas das características deste tipo de nanismo podem ser encontradas através dos exames pré-natais, como o tamanho reduzido feto. No entanto, os principais sinais de acondroplasia são visíveis após o nascimento:
- Baixa estatura, tronco normal e membros pequenos;
- Cabeça grande com testa saliente;
- Interior da boca pequeno e sobreposição de dentes;
- Mãos e pés grandes, com dedos pequenos e grossos;
- Pernas arqueadas, visível quando a criança começa a andar;
- Curvatura excessiva da parte inferior das costas (lordose e cifose);
- Limitação da movimentação do cotovelo;
- Hipermobilidade de diversas articulações (como joelhos e quadril);
- Hipotonia e atraso do desenvolvimento motor;
- Forma de andar semelhante a um pato;
Normalmente, estão associadas à acondroplasia determinadas complicações:
- Problemas com controlo de peso;
- Infecções do ouvido médio;
- Problemas dentários devido ao pouco espaço na boca;
- Hidrocefalia (água no cérebro);
- Problemas neurológicos e respiratórios;
- Fadiga, dor e dormência na parte inferior da coluna;
- Deformidades ósseas.
Uma criança com acondroplasia apresenta uma baixa estatura, cabeça grande, braços e pernas curtos, mãos pequenas e um tronco de tamanho normal.
Como Realizar o Diagnóstico da Acondroplasia?
O diagnóstico da acondroplasia é realizado através de exames radiológicos e avaliação clínica (exame físico e medidas corporais). Quando estes não são conclusivos pode realizar-se um teste de DNA para analisar o gene FGFR3, pois a sua presença confirma este tipo de nanismo.
Estes são alguns dos exames que podem ser realizados para diagnosticar acondroplasia:
- Imagem do encéfalo (tomografia computadorizada);
- Polissonografia;
- Radiografias seriadas;
- Estudo da junção crânio-cervical
- Avaliação neurológica.
Faça ainda o teste online de nanismo para saber a probabilidade do seu filho ter nanismo. Este teste de nanismo é apenas um questionário breve, não substitui um diagnóstico realizado por profissionais. Como mencionado, para obter um diagnóstico preciso de acondroplasia, deve ser feita uma avaliação médica e realizar-se diversos exames radiológicos.
Cada criança em 25 mil nascimentos pode ter Acondroplasia, independentemente do sexo ou raça.
Qual o Tratamento para a Acondroplasia?
A acondroplasia não tem cura, mas existem tratamentos e terapias que podem tratar e aliviar as complicações médicas associadas:
Terapia Hormonal
Hormonas de crescimento ajudam a aumentar a altura. O tratamento inclui injeções diárias que começam na pré-adolescência e podem continuar até os 20 anos de idade. As crianças que recebem este tratamento nem sempre alcançam uma altura média, mas podem chegar perto.
Cirurgias
Procedimentos cirúrgicos são utilizados para corrigir deformidades ósseas: correção e estabilização da espinha, aumento do canal nas vértebras para aliviar a pressão na medula e osteotomia (reparação dos joelhos e ossos das pernas).
Fisioterapia
Técnicas de fisioterapia são usadas após cirurgia óssea para recuperar força e mobilidade ou quando a acondroplasia causa dor ou afeta a forma de caminhar.
A acondroplasia não tem cura, mas existem tratamentos e terapias que podem tratar e aliviar as complicações médicas associadas a este tipo de nanismo.
