Saúde Infantil

Acondroplasia: sintomas, diagnóstico e tratamento deste tipo de Nanismo

Cláudia Pereira
Escrito por Cláudia Pereira

A acondroplasia apresenta características e sintomas típicos, que podem ser facilmente identificados. É possível realizar um diagnóstico na gravidez, e, embora não exista uma cura definitiva, é possível proceder ao tratamento das problemáticas associada à acondroplasia. Explicamos tudo ao pormenor.



O que é a Acondroplasia?

Acondroplasia é o tipo de nanismo mais comum que afecta o crescimento dos ossos longos do esqueleto. A palavra acondroplasia tem origem na língua grega: a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”.

Este transtorno de crescimento é o resultado de mutações no gene FGFR3, responsável pela forma como a cartilagem e os ossos crescem. Mutações neste gene afetam o processo de crescimento normal, fazendo com que diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual. Basicamente, uma criança com acondroplasia  apresenta uma baixa estatura, cabeça grande, braços e pernas curtos, mãos pequenas e um tronco de tamanho normal. A testa é proeminente e o nariz é achatado entre os olhos.

Este transtorno apenas afeta o desenvolvimento físico, não interferindo nem com a capacidade cognitiva nem de aprendizagem. Normalmente, a criança com acondroplasia apresenta algumas dificuldades nas tarefas quotidianas apenas por questões de mobilidade ou devido a complicações associadas (como deformidades ósseas ou infeções no canal auditivo).

Cada criança em 25 mil nascimentos pode ter este tipo de nanismo, independentemente do sexo ou raça. Pais sem acondroplasia podem ter filhos com este tipo de nanismo. Se um dos pais tem este transtorno o filho tem 50% de probabilidade de sofrer do mesmo. Se forem ambos os pais a percentagem sobe para os 75%.

A acondroplasia apenas afeta o desenvolvimento físico, não interferindo nem com a capacidade cognitiva, nem com a aprendizagem.

Para obter apoio e mais conhecimento sobre acondroplasia e outras displasias ósseas pode utilizar os seguintes recursos:

Quais os Sintomas da Acondroplasia?

Algumas das características deste tipo de nanismo podem ser encontradas através dos exames pré-natais, como o tamanho reduzido feto. No entanto, os principais sinais de acondroplasia são visíveis após o nascimento:

  • Baixa estatura, tronco normal e membros pequenos;
  • Cabeça grande com testa saliente;
  • Interior da boca pequeno e sobreposição de dentes;
  • Mãos e pés grandes, com dedos pequenos e grossos;
  • Pernas arqueadas, visível quando a criança começa a andar;
  • Curvatura excessiva da parte inferior das costas (lordose e cifose);
  • Limitação da movimentação do cotovelo;
  • Hipermobilidade de diversas articulações (como joelhos e quadril);
  • Hipotonia e atraso do desenvolvimento motor;
  • Forma de andar semelhante a um pato;

Normalmente, estão associadas à acondroplasia determinadas complicações:

  • Problemas com controlo de peso;
  • Infecções do ouvido médio;
  • Problemas dentários devido ao pouco espaço na boca;
  • Hidrocefalia (água no cérebro);
  • Problemas neurológicos e respiratórios;
  • Fadiga, dor e dormência na parte inferior da coluna;
  • Deformidades ósseas.

Uma criança com acondroplasia  apresenta uma baixa estatura, cabeça grande, braços e pernas curtos, mãos pequenas e um tronco de tamanho normal.

Sobre o Autor

Cláudia Pereira

Cláudia Pereira

Empreendedora Social, formada em Educação Social pela Escola Superior de Educação do Porto desde 2002.
Formadora certificada, com experiência em educação de crianças e adultos, dificuldades de aprendizagem e necessidades educativas especiais.