Síndrome de Aarskog

 

Síndrome de Aarskog é uma doença rara. Síndrome de Aarskog  está relacionada com o cromossoma X.

Síndrome de Aarskog

Síndrome de Aarskog, também chamado de síndrome faciodigitogenital, displasia faciogenital ou síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara, recessiva, relacionada com o cromossoma X.

Este síndrome caracteriza-se, essencialmente, por um aumento visível da separação entre os olhos, dedos curtos, face arredondada, baixa estatura, pálpebras caídas, nariz pequeno e alargado, anomalias labiais, palatiais e auriculares, estrabismo, astigmatismo, dentição atrasada, aumento da flexibilidade das falanges, pés pequenos e chatos e hérnias.

Crianças com esta síndrome também poderão apresentar escoliose, espinha bífida e retardo mental leve.

Ainda não se conhece bem as causas desta síndrome, mas alguns investigadores assumem que poderá estar relacionada com um componente genético do cromossoma X.