Conheça um pouco mais sobre esta doença rara que afeta mais os meninos. Saiba identificar as principais causas e sintomas, como diagnosticar e qual o tratamento a utilizar para melhorar a qualidade de vida das crianças com esta síndrome.
O que é a Síndrome de Aarskog
Também chamada de síndrome faciodigitogenital ou displasia faciogenital, é uma doença genética rara, recessiva, relacionada com o cromossoma X. As principais características desta síndrome são baixa estatura, anomalias faciais, esqueléticas e genitais. A face e os dedos das mãos e dos pés são as áreas mais frequentemente afetadas.
Crianças com esta síndrome também poderão apresentar problemas físicos como escoliose, espinha bífida ou problemas comportamentais como déficit de atenção e hiperatividade. Em alguns casos, a criança apresenta deficiência mental leve. Baixa auto-estima e dificuldades sociais são perturbações que podem surgir, especialmente devido à interação com outras crianças.
Causas da Síndrome de Aarskog
Mutações no gene FGD1 são a única causa genética conhecida da síndrome de Aarskog-Scott. Este gene fornece informações para produção de uma proteína responsável por vários aspectos do desenvolvimento antes e depois do nascimento.
Como as mulheres possuem dois cromossomas X, quando um é afetado por esta mutação, são portadoras da doença de Aarskog. Já o sexo masculino apenas possui um cromossoma X, por isso, se este for afetado, a síndrome vai desenvolver-se. Daí a prevalência da doença nos meninos.
Sintomas da Síndrome de Aarskog
Estes são os principais sintomas desta doença rara:
- Baixa estatura (evidente a partir de um ano de idade);
- Face arredondada e parte média da face pouco desenvolvida;
- Linha capilar com forma de bico na testa;
- Olhos muito separados, com as pálpebras caídas;
- Nariz pequeno com narinas projectadas para a frente;
- Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
- Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada;
- Mãos e pés pequenos, largos e chatos;
- Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por uma fina membrana;
- Prega simiesca na palma da mão;
- Esterno ligeiramente côncavo;
- Umbigo protuberante;
- Hérnias inguinais;
- Escroto com aparência de vazio e testículos retidos;
- Atraso na erupção dos dentes;
- Alterações articulatórias;
- Atraso da maturação sexual;
- Atraso moderado na linguagem;
- Estrabismo e astigmatismo;
- Deficiência mental leve (entre 10% a 30% dos casos).
Diagnóstico da síndrome de Aarskog
A maioria dos sinais da síndrome de Aarskog são visíveis nos primeiros dias de vida. Os bebés com esta síndrome têm anomalias no rosto, no esqueleto e nas zonas genitais. Assim, o diagnóstico é feito observando essas deformidades no corpo da criança.
Conhecer a história médica familiar também é relevante no diagnóstico desta doença, pois permite realizar um teste genético para identificar a mutação no gene do FGD1 da criança.
Tratamento da Síndrome de Aarskog
A síndrome de Aarskog não tem cura, mas os tratamentos ajudam a melhorar a qualidade de vida da criança. Estes devem ser realizados por uma equipa de especialistas de várias áreas:
- Medicação para aliviar possíveis dores;
- Avaliação e tratamentos oculares;
- Tratamentos dentários;
- Cirurgias para corrigir algumas anormalidades faciais e corporais.
Bibliografia
- NORD – National Organization for rare Disorders
- Gorski JL. Aarskog Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins;2003:142:
- Castro, N.H.C. & Santos, R.C.S. – Síndrome de Aarskog e Distúrbios Comportamentais