Acondroplasia

 

Acondroplasia é um tipo de nanismo que afecta o crescimento do esqueleto. A palavra acondroplasia tem a sua origem no grego: a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”.

Acondroplasia

Acondroplasia resulta de mutações no gene do receptor do fator de crescimento dos fibroblatos-3 e afecta entre 1 entre cada 12mil a 26 mil nascimentos, ocorrendo em todas as raças e ambos os sexos.

Pais sem este transtorno podem ter filhos com acondroplasia. Se um dos pais tem este transtorno o filho tem 50% de probabilidade de sofrer do mesmo. Se forem ambos os pais a percentagem sobe para os 75%.

Basicamente, o esqueleto tem um menor crescimento e adquire uma forma especial. Assim, uma criança com acondroplasia  apresenta uma cabeça com tamanho normal ou às vezes maior, braços e pernas curtos e um tronco normal. Os braços e coxas são mais curtos que os antebraços e pernas. A fronte é proeminente e o nariz é achatado entre os olhos. Pode existir mal alinhamento dos dentes, lordose (espinha encurvada), cifose (corcunda), pernas arqueadas e pés curtos e planos.

Este transtorno apenas afecta o desenvolvimento físico, não interferindo com a capacidade com o funcionamento cognitivo, sendo que os portadores apresentam algumas dificuldades nas tarefas quotidianas apenas por questões de mobilidade.